شاید شما هم شنیده باشید که برخی می‌گویند بدن انسان مانند سیستم یک ساعت، دقیق عمل می‌کند. هر عضو وظیفه‌ای دارد و بروز اختلال در هر بخش، سلامت عمومی بدن را مختل می‌کند. گاهی همه چیز سر جای خودش است، به غیر از اینکه ژن‌ها تصمیم می‌گیرند چوب لای چرخ دنده‌های ساعت بدن بگذارند! بله ژن‌ها باعث می‌شوند برخی اجزای این سیستم نتوانند عملکرد قابل قبولی داشته باشند و اسم این عارضه را باید گذاشت: بیماری های ارثی غدد!
بیماری های ارثی غدد، کدام غدد؟!
وقتی حرف از بیماری های ارثی غدد به میان می‌آید، منظور ما غدد درون ریز است. همان غده‌هایی که تا دچار اختلال نشوند، کسی اهمیتشان را احساس نمی‌کند. از تیرویید گرفته، تا پاراتیروئید، آدرنال و هیپوفیز. کارخانه‌های کوچکی که هر یک وظیفه‌ای حیاتی دارند. به طوری که از متابولیسم بدن، تا تامین کلسیم، کنترل قند خون، فشار خون، خلق و خو، اضطراب، خواب و حتی باروری به عملکرد صحیح آن‌ها گره خورده است.
نقش وراثت در بروز بیماریهای غدد
برخی بیماری‌ها منشا بیرونی دارند. به عنوان مثال استعمال دخانیات می‌تواند باعث آسیب به ریه یا بیماری قلبی شود یا مصرف فراوان قند، زمینه ابتلا به دیابت را فراهم کند. اما سوال اینجاست که چرا غدد درون ریز دچار مشکل می‌شوند؟ یا منشا اختلالات تیروئید کودکان یا پاراتیروئیدیسم نوزادی چیست؟
در پاسخ باید گفت عامل این اختلالات، وراثت و ژن‌ها هستند. یک تغییر کوچک در ماده ژنتیکی، سیستم دقیق ساعت بدن را دچار مشکل می‌کند. مانند یک چرخ دنده زنگ زده که نمی‌تواند همپای دیگر چرخ دنده‌های سالم و تمیز، حرکت کند. اینجاست که مبحث بیماری های ارثی غدد به میان می‌آید. جایی که اختلالات از پدر و مادر به بدن فرزند انتقال پیدا می‌کند. این انتقال ژنتیکی ممکن است خیلی زود و یا شاید چند سال بعد عملکرد غدد درون ریز را تحت تاثیر قرار دهد.
اگرچه وراثت عامل مهمی برای انتقال برخی اختلالات است، اما همیشگی و حتمی نیست! فرزند مادر و پدری که اختلال تیروئید دارند، لزوما دچار بیماری تیروئید کودکان نیست! از طرفی یک جهش ژنی ساده ممکن است باعث شود غده تیروئید در بدن کودک نتواند به اندازه کافی هورمون ترشح کند. بیماری های ارثی غدد، شایع نیستند، اما به هر حال بر کیفیت زندگی فرد مبتلا، تاثیر قابل توجهی می‌گذارند.
بیماری های ارثی غدد چگونه تشخیص داده می شوند؟
برای تشخیص نقش وراثت در بیماریهای غدد، مراحلی وجود دارد که به این ترتیب است:
- بررسی فرم شرح حال بیمار: بررسی شرایط سلامت اعضای خانواده و ابتلای چندین نفر به یک عارضه، می‌تواند نقش وراثت را پررنگ‌تر کند.
- انجام آزمایشات و معاینات: معاینه‌های بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند ثابت کند بیماری ارثی است یا نه.
- توصیه‌ها: اگر بیمار مبتلا به بیماری های ارثی غدد باشد، امکان انتقال این بیماری از طریق وراثت به نسل‌های بعد وجود دارد. پزشک در این شرایط راهنمایی‌های لازم و مواردی که باید کنترل شود را ارائه می‌دهد.
بهترین مرکز بررسی بیماری های ارثی غدد
یکی از بهترین مراکز برای بررسی بیماریهای هورمونی وراثتی مانند سندرم نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز یا هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی، نووا کلینیک است. ما با بهره‌گیری از دانش و تجربه متخصصان غدد و ژنتیک و تکیه بر تجهیزات تشخیصی پیشرفته، می‌توانیم به روشنی اعلام کنیم که آیا اختلالات هورمونی شما منشأ ارثی دارند یا خیر. اگر نگران بیماریهای ارثی در خانواده‌تان هستید، ما برای ارزیابی و مشاوره تخصصی در کنار شما هستیم.
