سندرم نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز (Multiple Endocrine Neoplasia, یا به اختصار MEN) یک گروه از اختلالات ارثی است که بر عملکرد غدد درون ریز تأثیر می‌گذارد و موجب ایجاد تومورهای متعدد در غدد مختلف بدن می‌شود. این سندرم‌ها به طور خاص بر غدد پاراتیروئید، تیروئید، آدرنال و پانکراس تأثیر می‌گذارند و می‌توانند موجب ترشح غیرطبیعی هورمون‌ها و ایجاد مشکلات بالینی جدی شوند.
سندرم‌های نئوپلازی چندگانه در سه نوع اصلی دسته‌بندی می‌شوند: MEN نوع 1 (MEN1)، MEN نوع 2 (MEN2) و MEN نوع 4 (MEN4). این اختلالات معمولاً به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و در اکثر موارد به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های خاص بروز می‌کنند.
1. MEN نوع 1 (MEN1)
سندرم MEN1 که به عنوان سندرم Wermer نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی است که معمولاً در سنین جوانی یا میانه عمر شروع می‌شود و باعث تومورهایی در غدد پاراتیروئید، هیپوفیز و پانکراس می‌شود.
علائم MEN1:
- هیپرپاراتیروئیدیسم: رشد تومورهای پاراتیروئید که موجب ترشح بیش از حد هورمون پاراتیروئید و در نتیجه افزایش سطح کلسیم در خون می‌شود.
- تومورهای هیپوفیز: این تومورها می‌توانند باعث تولید بیش از حد هورمون‌های مختلف، مانند پرولاکتین، رشد، یا آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) شوند.
- تومورهای پانکراس: تومورهایی که معمولاً به نام “انسولینوما” شناخته می‌شوند و می‌توانند تولید بیش از حد انسولین را به همراه داشته باشند، موجب هیپوگلیسمی و مشکلات متابولیک شوند.
علت MEN1:
این اختلال به دلیل جهش در ژن MEN1 که روی کروموزوم 11 قرار دارد، به وجود می‌آید.
2. MEN نوع 2 (MEN2)
سندرم MEN2 به دو زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود: MEN2A و MEN2B. این اختلال نیز ارثی است و معمولاً به دلیل جهش در ژن RET ایجاد می‌شود که در کروموزوم 10 قرار دارد. MEN2A و MEN2B دارای ویژگی‌های بالینی متفاوتی هستند.
MEN2A:
- سرطان تیروئید مدولری: نوعی از سرطان تیروئید که در MEN2A به طور شایع بروز می‌کند.
- هیپرپاراتیروئیدیسم: تومورهای پاراتیروئید که منجر به افزایش کلسیم خون می‌شوند.
- تومورهای آدرنال: تومورهایی که معمولاً به شکل فئوکروموسیتوما (تومور غده آدرنال) ظاهر می‌شوند و باعث ترشح بیش از حد آدرنالین و نورآدرنالین می‌شوند، که می‌تواند به بحران فشار خون منجر شود.
MEN2B:
- سرطان تیروئید مدولری: مشابه MEN2A، اما در MEN2B معمولاً در سنین پایین‌تری بروز می‌کند.
- فئوکروموسیتوما: تومورهایی که در غده آدرنال ایجاد می‌شوند و باعث افزایش هورمون‌های استرس می‌شوند.
- نقائص غیرطبیعی در ساختار بدن: افراد مبتلا به MEN2B ممکن است ویژگی‌های ظاهری خاصی مانند رشد غیرطبیعی لب‌ها و زبان (مانند ضخامت غیرطبیعی) داشته باشند.
علت MEN2:
این اختلال به دلیل جهش در ژن RET ایجاد می‌شود.
3. MEN نوع 4 (MEN4)
MEN4 یکی از نادرترین انواع سندرم نئوپلازی چندگانه است که به دلیل جهش در ژن CDKN1B ایجاد می‌شود. این نوع به طور عمده شامل تومورهایی در پاراتیروئید، هیپوفیز و غدد آدرنال است، ولی ویژگی‌های بالینی آن نسبت به MEN1 و MEN2 کمتر مشخص است و تحقیقات بیشتری برای درک بهتر آن لازم است.
علائم عمومی سندرم‌های MEN
- مشکلات هورمونی: افزایش یا کاهش سطح هورمون‌های مختلف در بدن مانند کلسیم، هورمون پاراتیروئید، آدرنالین و هورمون‌های تیروئید.
- تومورهای غدد درون ریز: به دلیل ایجاد تومورهایی در غدد پاراتیروئید، هیپوفیز، پانکراس و آدرنال که ممکن است منجر به مشکلات متابولیک و رشد غیرطبیعی اعضای بدن شود.
- مشکلات قلبی و عروقی: فشار خون بالا و بحران‌های قلبی ناشی از تولید بیش از حد هورمون‌ها به خصوص در افراد مبتلا به فئوکروموسیتوما.
تشخیص و مدیریت
- تشخیص ژنتیکی:
تشخیص MEN معمولاً از طریق آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن‌های مربوطه انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام می‌تواند به شناسایی تومورها در مراحل اولیه کمک کند و از ایجاد مشکلات شدید جلوگیری نماید. - تصویربرداری:
برای شناسایی تومورها از روش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی، سی‌تی‌اسکن و اسکن‌های هسته‌ای استفاده می‌شود. - درمان:
درمان به نوع و شدت تومورها بستگی دارد و شامل موارد زیر می‌شود:- جراحی: جراحی برای برداشتن تومورها و گاهی اوقات برداشتن غده تیروئید یا آدرنال الزامی است.
- داروها: داروهایی مانند آنتی‌هیپرگلیسمیک‌ها و داروهای ضد فشار خون برای کنترل علائم استفاده می‌شوند.
- پیگیری منظم: بیماران مبتلا به MEN نیاز به پیگیری و ارزیابی‌های مکرر دارند تا از بروز تومورها و مشکلات جدید پیشگیری کنند.
نتیجه‌گیری
سندرم‌های نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز یک گروه از اختلالات ژنتیکی هستند که نیاز به تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب دارند. با شناسایی دقیق و درمان به موقع، می‌توان از بسیاری از مشکلات جدی جلوگیری کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.
