هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی (Neonatal Hyperparathyroidism) یک اختلال نادر در سیستم غدد درون ریز است که به دلیل افزایش ترشح هورمون پاراتورمون (PTH) از غده پاراتیروئید در نوزادان به وجود می‌آید. این اختلال می‌تواند به طور عمده بر متابولیسم کلسیم و فسفر تأثیر بگذارد و در صورت عدم درمان، مشکلات جدی برای سلامت کودک ایجاد کند.
این وضعیت معمولاً به عنوان بخشی از بیماری‌های ارثی و سندرم‌های خانوادگی غدد درون ریز شناخته می‌شود و می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنتیکی باشد که بر فعالیت غدد پاراتیروئید و ترشح هورمون‌های آن تاثیر می‌گذارد.
علل هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی
هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی می‌تواند به علت جهش‌های ژنتیکی مختلف ایجاد شود. دو علت عمده این اختلال به شرح زیر است:
- هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه خانوادگی (Familial Hyperparathyroidism)
در این حالت، نوزاد به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن‌های کنترل‌کننده ترشح هورمون پاراتیروئید (PTH) دچار هیپرپاراتیروئیدیسم می‌شود. این اختلال معمولاً در خانواده‌ها موروثی است و می‌تواند از یک نسل به نسل بعدی منتقل شود. - سندرم شوگرن-هاروی (Sjögren-Harvey syndrome)
یک نوع نادر از هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی که همراه با نقص در عملکرد غدد پاراتیروئید است. این سندرم می‌تواند باعث ترشح زیاد PTH و در نتیجه افزایش سطح کلسیم در خون شود. در این حالت، نوزاد ممکن است علائمی مانند هیپوکلسیمی، تغییرات در سیستم عصبی، و مشکلات قلبی را نشان دهد. - سندرم دی جورج (DiGeorge syndrome)
یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند منجر به هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی شود. در این حالت، نوزاد معمولاً دارای نقص در غده پاراتیروئید است و می‌تواند علائمی مانند کاهش سطح کلسیم و مشکلات ایمنی داشته باشد.
علائم هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی
هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی می‌تواند باعث بروز علائم متنوعی در نوزاد شود که شامل:
- هیپرکلسیمی (افزایش کلسیم خون): افزایش سطح کلسیم می‌تواند منجر به علائمی مانند ضعف عضلانی، بی‌قراری، و کاهش اشتها شود.
- تشنج و کاهش تن عضلانی: افزایش سطح کلسیم خون می‌تواند به تشنج و کاهش تن عضلانی در نوزاد منجر شود.
- مشکلات تنفسی و قلبی: در موارد شدید، هیپرپاراتیروئیدیسم می‌تواند باعث مشکلات تنفسی و حتی توقف قلبی در نوزادان شود.
- نارسایی کلیوی: به دلیل افزایش سطح کلسیم، ممکن است عملکرد کلیه‌ها تحت تاثیر قرار گیرد و نوزاد دچار مشکلات کلیوی شود.
تشخیص هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی
تشخیص این اختلال معمولاً بر اساس علائم بالینی نوزاد، آزمایش‌های خونی و تصویربرداری از غدد پاراتیروئید انجام می‌شود:
- آزمایش‌های خون: سطح کلسیم، فسفر و هورمون پاراتیروئید (PTH) در خون نوزاد اندازه‌گیری می‌شود. افزایش سطح PTH و کلسیم خون می‌تواند نشانه‌های هیپرپاراتیروئیدیسم باشد.
- تصویربرداری غدد پاراتیروئید: گاهی اوقات از تصویربرداری برای شناسایی بزرگی غدد پاراتیروئید یا وجود تومورهای کوچک استفاده می‌شود.
درمان هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی
درمان هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی به شدت و علت بیماری بستگی دارد و معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:
- داروهای کاهنده کلسیم: داروهایی مانند بیسفسفونات‌ها یا دیورتیک‌های خاص می‌توانند برای کاهش سطح کلسیم خون در نوزاد استفاده شوند.
- جراحی: در برخی موارد، جراحی برای برداشتن بخشی از غدد پاراتیروئید که به طور غیرطبیعی هورمون پاراتیروئید تولید می‌کنند، ضروری است.
- جایگزینی کلسیم و ویتامین D: در برخی از حالات هیپرپاراتیروئیدیسم، نوزاد ممکن است نیاز به مصرف کلسیم و ویتامین D داشته باشد تا تعادل کلسیم در بدن حفظ شود.
پیش‌آگهی و مراقبت‌های بلندمدت
با درمان مناسب، بیشتر نوزادان مبتلا به هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی می‌توانند بهبود یابند. با این حال، در مواردی که هیپرپاراتیروئیدیسم به دلیل اختلالات ارثی یا سندرم‌های خانوادگی ایجاد شده باشد، نوزاد نیاز به مراقبت‌های بلندمدت دارد و ممکن است نیاز به پیگیری منظم برای ارزیابی سطح کلسیم و عملکرد غدد پاراتیروئید داشته باشد.
نتیجه‌گیری
هیپرپاراتیروئیدیسم نوزادی یک اختلال نادر است که نیاز به تشخیص سریع و درمان مؤثر دارد. تشخیص دقیق و مدیریت مناسب می‌تواند به جلوگیری از عوارض جدی کمک کند و به نوزادان مبتلا این امکان را بدهد که به طور طبیعی رشد کنند. در صورتی که این اختلال به عنوان بخشی از یک سندرم خانوادگی یا ارثی رخ دهد، مشاوره ژنتیکی و پیگیری پزشکی برای خانواده‌ها ضروری است.
